При упоминании гемофилии большинство людей думает, что это экзотическое заболевание, которое ушло в прошлое вместе со средневековыми королевскими династиями. Однако заболевание диагностируют и в наше время. Недуг мутирует, становясь все опаснее. Болезнь может протекать легко, а внешние факторы – скрывать явные симптомы, лишь делая последствия необратимыми. Выявить гемофилию и держать ее под контролем реально, а вот последствия – нет.
Что такое гемофилия и почему она возникает?
Всем известен яркий пример наследственной гемофилии – династия Романовых. Условие вступать в брак лишь с представителями голубых кровей привело к плотному пересечению носителей генов. Сейчас у 1-10 человек из 100 тысяч ежегодно диагностируют тяжелый недуг. С каждым случаем он становится более непредсказуемым. Что же такое гемофилия, в чем ее опасность, как она проявляется и есть ли лечение?
Гемофилия является рецессивным наследственным заболеванием, которое обязательно будет минимум у одного из четырех детей, если кто-то из родителей имеет хотя бы один дефектный ген. Болеют преимущественно мальчики. Вероятность проявления у девочек тоже есть, но они чаще являются только носителями мутированных Х-хромосом.
Не стоит игнорировать тот факт, что 20% заболевших не имеют плохой наследственности, а стали обладателями спонтанной мутированной Х-хромосомы и навсегда запустили цепочку больной хромосомы в древо своего рода. Поэтому, даже если в роду до 10-го колена не было подобной патологии, она может возникнуть.
В нормальном процессе кровообразования и свертывания участвуют 12 полноценных факторов. Когда одного из них недостаточно или нет совсем, диагностируется гемофилия. Если не проводить лечение, не компенсировать недостающие компоненты крови, то к 15 годам такие дети умирают или становятся полными инвалидами.
Разновидности и симптомы заболевания
В зависимости от главного недостающего фактора свертывания, выделают три типа болезни:
- А – недостаток фактора 8;
- В – фактора 9;
- С – фактора 11.
Поражения суставов, вызванные гемолитическим синдромом, выделяют в отдельную группу. Тип С (D) выносят как отдельное аутоиммунное заболевание. По статистике, тип А диагностируется в 4 раза чаще типа В. Встречаются комбинированные типы заболевания.
Несмотря на то, что болезнь передается детскому организму еще в момент зачатия, в легкой форме ее долго не диагностируют. В первые полгода материнское молоко перекрывает дефицит фактора свертывания ферментом тромбокиназой. Ребенок не проявляет сильную двигательную активность, трепетно оберегается родственниками, поэтому проблемы с кровью остаются незамеченными.
Симптомы у новорожденного, которые должны насторожить родителей:
- долго незаживающий пупок, продолжительное кровотечение из него;
- гематомы в местах родового воздействия, которые не уменьшаются со временем, а словно растекаются под кожей, суставом.
С возрастом симптомы становятся более выраженными. Прорезывание первых зубов, плановая прививка, малейшие травмы или укус комара приводят к долгому, медленному кровотечению, которое не уменьшается со временем, а только усиливается.
Казалось бы, чего же проще – нужно просто изолировать малыша от ударов и порезов и можно жить долго и счастливо. Однако все намного глобальнее. Кровотечение происходит не только снаружи, каждый кровеносный сосуд в организме может быть травмирован малейшим воздействием. Любой орган будет истекать кровью медленно и постоянно.
Риски неконтролируемых кровотечений:
- Постоянная потеря крови у детей приводит к непрерывной потере гемоглобина, а значит – к кислородному голоданию тканей и клеток.
- Гематомы могут давить на ткани и нервные окончания, что приводит не только к задержке развития, но и параличу.
- Повторные кровотечения в суставы чреваты медленным, стабильным воспалением с потерей двигательной активности. В наихудшем варианте суставы сращиваются. Следствием становится полная неподвижность конечности.
- Передавливание любого внутреннего органа, особенно почек или печени, приводит к дисфункции всей выделительной системы, острому или хроническому воспалительному процессу.
Частые боли, гематомы у суставов, повышенная температура, слабость, ломота, ограниченная подвижность требуют немедленной госпитализации. Это необходимо для терапии ранозаживляющими средствами и компенсации утраченной крови.
Способы диагностирования
Диагностирование заболевания должно быть комплексным, чтобы учесть скрытые и компенсирующие факторы в каждом случае. У новорожденных исследуется кровь из пуповины и проводится постоянное визуальное наблюдение за гематомами. У более старших детей осуществляют регулярный контроль за показателями крови.
Диагностика включает в себя:
- сбор семейного анамнеза – для выявления наследственной предрасположенности к гемофилии анализируется минимум 3 поколения всех предков;
- лабораторные исследования свертываемости (количество факторов 8, 9, 11), антигенов, ингибиторов, а также тесты (тромбиновый и протромбиновый, антикоагуляционный, генерации тромбопластина и другие).
Диагностика гемофилии при беременности несет угрозу потери ребенка (0,5-6% вероятности). Она допустима, только если согласны оба родителя. Исследование включает:
- исследование ворсин хориона (с 10 недели);
- анализ генов на мутацию (с 15 недели методом отбора околоплодных вод);
- анализ крови (с 20 недели).
Методы лечения
Гемофилия делает жизнь непростой. Ее облегчают, правильно организовывая питание, отдых и обучение больного. Эффективного лечения, полностью избавляющего от патологии, ученые пока не изобрели. В течение всей жизни больному придется следить за питанием, соблюдать щадящий режим, максимально избегать любых травм. Все виды хирургических процедур и медицинские действия таким пациентам нужно проводить с запасом крови, после предварительной консультации специалистов.
Страдающим гемофилией делают ежемесячное переливание донорской крови. Биоматериал берется свежий от родственного донора, если это тип А (антигемофильный глобулин нестойкий), или консервированный при типах В, С. Если течение болезни осложнено наличием антигена, то переливают только плазму. Применяются поддерживающие концентрированные варианты глобулина в виде разнотипных форм. С 3-4 лет используют препараты типа Десмопрессина, которые выпускаются в различных формах (даже в виде назального спрея).
Профилактические меры
Обязательно обучение взрослых и детей оказанию первой помощи и правильному уходу за больным. Самого малыша следует научить избегать травмоопасных ситуаций, игр, мест.
Жизненно важно, чтобы ребенок всегда имел при себе паспорт больного гемофилией с указанием всех особенностей его типа болезни, наличия или отсутствия антител, проведенного лечения и других индивидуальных характеристик хромосомного нарушения. Регулярные профилактические курсы помогают отследить динамику заболевания.
(4 оценили на 4,50 из 5) 
Loading...
